Муковисцидоз – это тяжелое врожденное заболевание, которое развивается у ребенка, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Из-за мутации гена нарушается работа эпителиальных клеток, вырабатывающих слизь. Такой секреторный эпителий имеется в легких, желудке, кишечнике, печени, поджелудочной железе и мочеполовой системе, потовых, слезных железах. Поражаются железы внешней секреции, меняется соединительная ткань, возникают водно-электролитные нарушения.
Слизь, желчь, пот и слезы становятся густыми, их выделение затрудняется. Протоки, выводящие их наружу (из тела или органов), расширяются с образованием кист. Наиболее существенные изменения обнаруживают в легких (у 90% больных). Поражения поджелудочной железы и печени с желчными протоками находятся на втором месте по распространённости (20-80%). Они становятся причиной развития цирроза и холестатического гепатита (воспаление на фоне застоя желчи).
Печеночная форма муковисцидоза, как правило, наблюдается у детей младшего школьного возраста и у подростков. Так как благодаря современным методам лечения продолжительность жизни при муковисцидозе увеличилась, поражения печени возникают и у молодых людей в возрасте от 20 до 26 лет.
К факторам риска развития печеночной формы заболевания относят:
- мужской пол;
- недостаток пищеварительных ферментов (образуются в поджелудочной железе);
- врожденная закупорка кишечника густым меконием (первые каловые массы);
- раннее появление первых симптомов муковисцидоза.
Изменения в печени при муковисцидозе
Загустение желчи и нарушение перемещения ионов хлора приводит к застойным процессам в протоках: желчь не попадает в канальцы и ткани печени, которые начинают обезвоживаться и зарастать соединительной тканью.
Застой желчи (холестаз) приводит к накоплению токсичных желчных кислот, которые химически вызывают воспаление и разрушение оболочек гепатоцитов (печёночных клеток).
Чаще всего на фоне этих изменений в печени развиваются:
- билиарный цирроз (разрастание рубцовой ткани на фоне застоя желчи);
- жировой гепатоз (накопление жира в клетках);
- хронический холецистит (воспаление желчного пузыря);
- холелитиаз и билиарный сладж (камни и осадок в желчи).
Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых
У новорожденных при муковисцидозе появляется длительная желтуха и непроходимость кишечника из-за закупорки каловыми массами. У грудничков и детей младшего возраста возникают следующие симптомы:
- вздутие живота;
- пожелтение кожи;
- понос с неоформленным, жирным и зловонным калом;
- выпадение прямой кишки;
- соленый вкус кожи;
- регулярные обмороки при жаркой погоде.
Цирроз печени – частая причина смерти больных муковисцидозом
Обычно замедляется набор массы тела, а при тяжелых формах задерживается физическое развитие ребенка. Важными симптомами, вызывающими подозрение на муковисцидоз у школьников, являются:
- почти постоянный кашель (приступы с трудно отделяемой и густой мокротой);
- повторяющиеся двусторонние пневмонии;
- частые обострения бронхитов, бронхиальной астмы;
- деформация груди (похожа на бочку или воронку);
- пальцы – «барабанные палочки», ногти – «часовые стекла».
Часто у больного одновременно находят аденоиды, синусит (гайморит), сахарный диабет и мочекаменную болезнь. Периодически возникают внутренние кровотечения – из легких, желудка, кишечника, почек.1
У подростков и молодых людей появляются:
- тяжесть и боль в правом (иногда и левом) подреберье из-за увеличения печени (селезенки);
- кровотечения из расширенных вен пищевода (кровавая рвота);
- выпячивание передней брюшной стенки из-за скопления жидкости (асцит);
- заторможенность, сонливость днем и бессонница ночью;
- плохой аппетит, потеря веса;
- желтуха;
- красные ладони;
- сосудистые звездочки на теле.
Диагностика муковисцидоза
При осмотре врач обнаруживает у больного увеличение печени. Увеличение левой доли (прощупывается в подложечной области) может говорить о развитии цирроза.
Диагностировать муковисцидоз помогают:
- анализ пота на хлориды и натрий (типично повышение);
- анализ крови на наличие генетических мутаций;
- опрос родителей на наличие случаев муковисцидоза в семье.2
Оценить состояние печени можно при помощи УЗИ с допплерографией. На развитие болезни указывают:
.jpg)
- изменение структуры – повышенная эхогенность, неоднородность, узлы;
- повышение давления в полых венах (портальная гипертензия): большая селезенка, обходные пути для оттока (коллатерали), скопление жидкости в брюшной полости (асцит);
- застой желчи – расширение желчных протоков.
При биохимическом исследовании крови находят повышение печеночных ферментов (АЛТ и АСТ, ГГТП), обращают внимание на высокую щелочную фосфатазу.
Дополнительные исследования:
- сцинтиграфия: внутривенно вводят радиоизотоп технеция и спустя час изучают их распределение, делая снимки или сканируя пациента гамма-камерой;
- рентгеноскопия пищевода, осмотр эндоскопом (для выявления расширенных вен пищевода);
- компьютерная и магнитно-резонансная томографии, иногда с контрастированием желчных путей.
Лечение муковисцидоза
Пациентам с подтвержденным диагнозом муковисцидоз назначают высококалорийное питание. Увеличивают содержание белка (до 3 граммов на кг веса) и ненасыщенных жиров. В рацион включают творог, кисломолочные напитки, рыбу и мясо, авокадо, растительное масло. Полезны отварные овощи, каши и фрукты. Под запретом жареные блюда, бульоны, копчености, острые специи. Больному также запрещено употреблять майонез, кетчуп, фаст-фуд, сладкие газированные напитки. Сладости употребляют в ограниченном количестве и только вне основных приемов пищи.
Муковисцидоз пока считается неизлечимым заболеванием, но при своевременном выявлении и поддерживающей терапии удается существенно продлить жизнь больным. Единственное вещество, которое доказало свою эффективность при защите печени, – это урсодезоксихолевая кислота.3 На ее основе создан препарат Урсосан: в инструкции по применению указана возможность применения у пациентов с муковисцидозом.
Лечебные эффекты Урсосана:
- вытесняет токсичные желчные кислоты из желчи и помогает их выведению из организма;
- защищает клеточные оболочки от разрушения;
- тормозит развитие и прогрессирование цирроза;
- улучшает внутрипеченочное движение желчи;
- нормализует обмен жиров;
- препятствует образованию камней.
Больным также показаны ферменты (Креон) и комплексы, содержащие жирорастворимые витамины A, Е, К, D. Если на фоне цирроза произошло расширение вен пищевода, используют препараты, предупреждающие кровотечение (например, Соматостатин, Верошпирон).
При недостаточной эффективности кровоостанавливающих средств в венозные сосуды вводят склерозирующие вещества (склеивают стенки) или проводят хирургическое лечение. Радикальным методом лечения является пересадка печени. Зачастую больные нуждаются в одновременной трансплантации легких. Такие операции чрезвычайно сложны и пока считаются очень редкими.
Лечение легочной формы заболевания, которая в той или иной степени возникает у всех больных системным муковисцидозом, носит симптоматический характер. Основные мероприятия направлены на разжижение мокроты и удаление вязкого секрета из бронхов. Для этого применяются кинезитерапия (дыхательная гимнастика в сочетании со специальным массажем) и муколитическая терапия, в том числе медикаментозная. При угрозе развития легочной инфекции необходима антибактериальная терапия. Лечение назначают курсами, при этом больной должен пожизненно находиться под наблюдением врача-пульмонолога.
Источники:
1Кондратьева О. В. Состояние гепатобилиарной системы у детей с муковисцидозом. «Казанский медицинский журнал» 2012, №1.
2 Баранов А. А. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом. Журнал «Педиатрическая фармакология», 2015.
3Каширская Н. Ю. Поражение гепатобилиарной системы при муковисцидозе. Журнал «Педиатрия. Журнал им. Сперанского», 2012
.png)
Авторизуйтесь, чтобы написать комментарий или проголосовать:
Или оставьте его анонимно: